Sinonimia: L-carnitina.
Método
carnitina libre: método enzimático colorimétrico.
carnitina libre y esterificada: radioinmunoanálisis.
Muestra:
suero. Almacenar a –20°C
orina de 24 hs. Almacenar a –20°C
| Valores de referencia | Músculo* (nmol/mg) |
Plasma (nmol/ml) |
Orina (µmol/g creat) |
| Carnitina total | 12,0 – 33,5 | 36,5 – 96,0 | 199 – 598 |
| Carnitina libre | 11,0 – 28,0 | 35,4 – 83,3 | 55 – 291 |
| Esteres de cadena corta | 0,8 – 4,0 | 0,0 – 8,6 | |
| Esteres de cadena larga | 0,1 – 0,7 | 0,8 – 3,0 |
(*) En músculo las unidades se expresan en nmol/mg de proteína
no colágeno.
Valores de referencia pediátricos:
Carnitina total:
Plasma 36.0 – 41.0 (nmol/ml)
Orina 4.7 – 9.3 (µmol/g creat)
Significado clínico:
En el músculo el déficit de carnitina puede ser debido en primer
lugar a ausencia de receptores para captar la L-carnitina sintetizada por el hígado
y, en segundo lugar, al bloqueo del metabolismo oxidativo, hemólisis, síndrome
de Fanconi, terapias con valproato y adriamicina. En neonatos por inmadurez de
mecanismos biosintéticos, cirrosis hepática y hepatopatías
crónicas.
En plasma, niveles disminuidos se pueden observar en los déficits sistémicos
de carnitina (errores metabólicos congénitos), hemodiálisis
y miocardiopatías congénitas (una serie de estas miocardiopatías
cuya etiología está relacionada con el déficit de carnitina
y que puede producir de la misma forma déficit muscular de carnitina).
La existencia de defectos en la enzima transferasa o una deficiencia de
carnitina generan trastornos de la oxidación de los ácidos
grasos y provocan fatiga muscular y calambres en caso de ayuno.
Utilidad clínica:
Evaluación de deficiencias de carnitina miopáticas o sistémicas.
Variables por enfermedad:
Aumentado:
Enfermedad renal severa.
Disminuido:
Deficiencia de carnitina asociada a acidurias orgánicas hereditarias,
deficiencia de carnitina asociada a déficit dietario en la infancia.
Variables por drogas:
Aumentado:
Compuestos conteniendo grupos sulfhidrilo. Etanol.
Disminuido:
Carbamacepina, fenobarbital, pivampicilina, ácido valproico.
Bibliografía:
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